No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia de fevereiro, histórias como a da bebê Melissa, de 1 ano, diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME), lembram da importância do diagnóstico precoce. Segundo dados da Secretaria de Estado da Saúde (SES-SP), cerca de 100 novos casos da doença são diagnosticados todos os anos.
Ana Paula Lima, de 36 anos, e William Lima, de 30, foram pegos de surpresa com a chegada dos gêmeos Murillo Henrique e Melissa Victoria, de um ano, caçulas de seis filhos da família. Porém, foram surpreendidos também pelo diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 apenas na gêmea Melissa.
A doença rara, genética e hereditária, interfere na capacidade de o corpo produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se movimentar.
“Recebemos o diagnóstico quando ela nasceu, foi confirmado por meio do teste do pezinho. Ela tinha cinco dias quando saiu o resultado”, relata a mãe. Melissa é a única filha com o diagnóstico da doença e o casal relata que ficou apavorado ao receber a notícia.
O diagnóstico de Melissa foi feito seguindo o atual protocolo da Secretaria de Estado da Sau?de. A área técnica de doenças raras é a responsável por organizar a Rede de Serviços de Referência de Doenças Raras, garantindo que o diagnóstico seja realizado em tempo oportuno, e integra a Política Nacional de Atenção Integral à Pessoa com Doença Rara.
De acordo com Carmela Grindler, coordenadora Estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do Programa de Doenças Raras da SES-SP, a AME tipo 1, forma mais grave da doença e diagnosticada em Melissa, quando não tratada, leva à morte antes dos dois anos de vida.
“O teste do pezinho entrega um diagnóstico precoce, antes da doença se manifestar e com isso muda a evolução da história natural da doença, diminuindo a morbidade e a mortalidade”, ressalta a coordenadora.
A família foi encaminhada pela Secretaria de Estado da Saúde São Paulo (SES-SP) para uma sequência de novos testes para identificação definitiva do caso. O teste do pezinho foi essencial para assegurar o tratamento adequado e rápido, para que o desenvolvimento de Melissa ocorresse dentro do tempo oportuno. “Hoje em dia ela anda, fala, come, tudo sozinha, e frequenta a escola normalmente”, comemora a ma?e.
O diagnóstico e tratamento de Melissa só foi possível graças ao Programa de Doenças Raras da SES-SP, cujo grupo de trabalho conduz uma pesquisa em conjunto com o Instituto Jó Clemente, pioneiro no teste do pezinho, e outras instituições
O teste do pezinho é um exame de triagem neonatal que possibilita o diagnóstico de doenças genéticas, metabólicas, imunológicas e infecciosas, por meio da análise de sangue colhidas do calcanhar do bebê. As doenças, se não tratadas adequadamente e em tempo oportuno, podem causar perdas irreversíveis na vida da criança, podendo levar ao desenvolvimento da deficiência intelectual e, nos casos mais graves, ao óbito.
O exame é um direito assegurado pela Lei n.° 14.154/2021, e a sua coleta deve ser realizada na maternidade, antes da alta hospitalar do bebê, após 48 horas do nascimento até o 5° dia de vida, independentemente de sua condição clínica.
Para tratar da doença, Melissa iniciou a terapia genética na terceira semana de vida com um medicamento de alto custo disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). O medicamento usado pela bebê é uma terapia genética, que mudará definitivamente o DNA dela. “Ela nasceu novamente, tomou a medicação dentro do tempo necessário”, afirma Ana Paula.
O pai William reconhece que o diagnóstico precoce da filha garantiu uma vida diferente para ela e para a família. “Eu aconselho a todos os pais que busquem informação e profissionais da saúde para garantir a melhor saúde para os filhos”.
